DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ ( DMD ) NEDİR ?

DMD kas güçsüzlüğü ile ilerleyen, genetik bir hastalıktır. En sık görülen kalıtsal kas hastalığı olup 3500 erkek çocuktan birisini etkilemektedir.

DMD kas fonksiyonları için gerekli olan distrofin adlı proteinin vücutta eksik olmasına bağlıdır. X kromozomu ile taşınan ve distrofin sentezini sağlayan gen problemidir.

DMD’nin Belirtileri

Tanı sıklıkla 3 – 5 yaş arasında konur. Yürümenin gecikmesi, yürümeye başladıktan sonra sık sık düşmeler, yorgunluk, merdiven inip çıkamamak, oturduğu yerden kalkmakta zorluk çekmek, baldırlarda şişlik bulunabilir. Omuz çevresi kasların tutulmasıyla kollarda güçsüzlük ortaya çıkabilir.

Hastalar 10 – 12 yaş arasında yürümeye başlamakta, solunum ve kalp kaslarının tutulmasıyla hastalar 20’li yaşlarda kaybedilebilmektedir.

DMD Önleme ve Tedavisi

Yapılan genetik çalışmalar umut vermekle birlikte, günümüzde DMD’nin bilinen kesin bir tedavisi yoktur.

Bir erkek çocuğa DMD tanısı konulduğunda, ailenin mutlaka genetik danışmanlık alması gerekmektedir. Hamilelik sırasında yapılan testlerle DMD tanısı konulabilinir.

Fizik tedavi yöntemleri ile kas, iskelet sisteminde meydana gelen değişiklikler gözlemlenmelidir. Aktif güçlendirme egzersizleri, su ile terapi, solunum egzersizleri ile hastanın yaşam kalitesi kısmen arttırılabilir. Ayrıca oturma ve yürüyüş uyum sağlayıcı aparatlarla desteklenebilir.

Uzm. Dr. Bestami YALVAÇ